En del med CP har også epilepsi – forskere ønsker at finde svar på vigtige spørgsmål
Kan man tidligere forudsige, hvordan epilepsi vil udvikle sig, og vælge den rette behandling fra start? Det er nogle af de spørgsmål, forskere vil undersøge.
Et liv med CP (cerebral parese) er ikke altid et liv kun med CP. For nogle kan det også indebære tillægsdiagnoser, såsom epilepsi.
Omkring 3 ud af 10 med CP har epilepsi, hvilket er væsentligt flere end i befolkningen generelt, hvor ca. 1 procent har diagnosen. Og der findes flere grunde til, at epilepsi er hyppigere forekommende hos personer med CP.
Det forklarer Allan Bayat, børnelæge og forskningsansvarlig overlæge ved Epilepsihospitalet Filadelfia.
Allan Bayat, børnelæge og forskningsansvarlig overlæge på Epilepsihospitalet Filadelfia. Foto: Filadelfia.
Et af de områder, Allan Bayat og hans forskergruppe undersøger nærmere, er de sjældne tilfælde, hvor epilepsi og en CP-lignende sygdom kan være forbundet med genfejl i såkaldte GRIA-gener. Et studie, som Elsass Fonden har støttet.
Her forsøger forskerne blandt andet at forstå, hvordan de konkrete genfejl påvirker hjernens nerveceller, og om den viden på sigt kan bruges til at tilpasse behandlingen nøjagtig til den enkelte patient.
Flere veje til epilepsi
Hos de fleste børn, som har begge diagnoser, hænger de to tilstande sammen med den forstyrrelse af hjernens udvikling, som er sket enten inden, under eller lige efter fødslen.
“Hvis du for eksempel er født med en blodprop i hjernen, har haft alvorlig iltmangel under fødslen, eller noget tredje, så kan det have skabt en skade i hjernen et sted, og den giver noget arvæv. Det hele er med til at øge din risiko for, at du ud over cerebral parese også udvikler epilepsi,” forklarer Allan Bayat.
Men selv børn med samme påvirkning af hjernen udvikler ikke nødvendigvis epilepsi.
Og hvis de gør, kan epilepsien udvikle sig vidt forskelligt. Nogle børn med CP bliver anfaldsfrie med ét lægemiddel, mens andre udvikler en epilepsi, som er sværere at behandle.
Netop forskellen mellem forløbene peger på nogle af de videnshuller, der stadig findes.
Derfor satser Allan Bayat og hans forskergruppe på Filadelfia, Danmarks eneste højt specialiserede epilepsihospital, på at kunne rejse finansiering til gennemførelse af en række nye studier. Studier, der skal gøre os klogere på, hvordan man tidligere kan forudsige epilepsiens udvikling, og hvordan behandlingen bedst kan målrettes den enkelte.
Tre spor i forskningen
Som noget nyt vil forskergruppen hos Epilepsihospitalet Filadelfia lave et landsdækkende studie, der følger børn fra hele Danmark fra deres første krampetilfælde. På den måde kan de se, om der viser sig mønstre, bl.a. hos børn med CP.
“Hvis vi hurtigt kunne finde ud af, efter et barn har haft de første krampetilfælde, hvordan epilepsien udvikler sig på sigt, vil vi også bedre kunne behandle det enkelte barn med de rigtige lægemidler på det rigtige tidspunkt,” forklarer Allan Bayat.
Danmark er et af få lande, hvor et sådant studie kan lade sig gøre, fordi der er et tæt samarbejde mellem de danske børneafdelinger og et eksisterende forskningsnetværk, som dette projekt kan bygges på.
Et andet studie ønsker at se nærmere på, hvordan man kan kombinere forskellige lægemidler for epilepsi og andre symptomer og tilstande hos personer med CP.
”Nogle børn med cerebral parese får jo medicin i forvejen, for eksempel for muskelkramper, smerter, refluks eller forstoppelse. Og så kommer epilepsien oveni, som de også skal have medicin for,” fortæller Allan Bayat.
”Lige nu ved vi ikke nok om, hvilke lægemidler der er bedst at kombinere med andre, så de for eksempel ikke giver ekstra bivirkninger. Men vi har i Danmark en unik mulighed for at bruge journaler og vores landsdækkende registre til at kunne se nærmere på netop det, så vi kan få bedre viden om, hvad der er klogest at give med andet medicin, og hvor man skal være mere forsigtig.”
Et tredje fokus er på en helt særlig form for epilepsi, der sker i søvne. Ifølge Allan Bayat kan denne form for epilepsi, der kaldes DEE-SWAS (tidligere CSWS eller ESES) være svær at få øje på.
“Hvis et barn med cerebral parese begynder at gå tilbage i sin udvikling i forhold til for eksempel sprog, koncentration eller færdigheder, kan det være tegn på DEE-SWAS, og så er det vigtigt at få det undersøgt. Det er nemlig muligt at behandle,” fortæller Allan Bayat
Sammen med Karolinska Institutet i Stockholm og UMC Utrecht i Holland arbejder Allan Bayat og hans forskergruppe på et studie, der skal undersøge de underliggende sygdomsmekanismer og potentielt tilbyde mere personlig og skræddersyet medicinsk behandling.
GRIA-studiets næste fase
Mens de andre studier endnu ikke er startet, er en ph.d.-studerende godt i gang med forskningen, der ser nærmere på genfejl i GRIA-generne.
“GRIA-generne koder for en vigtig saltkanal, vi har i hjernen. Medfødte genfejl i GRIA-generne påvirker funktionen af saltkanalen, så den enten bliver overaktiv eller underaktiv. Og det kan føre til udviklingshæmning, epilepsi og cerebral parese-lignende sygdom,” forklarer Allan Bayat.
Det første år af studiet er gået med at lave det grundlæggende arbejde i laboratoriet, som skal gøre det muligt at undersøge genfejlene i GRIA-generne nærmere.
“Selvom GRIA-genfejl er en sjælden årsag, kan vi for de mennesker, der har genfejlene, få en helt særlig forståelse af sygdommen. Det kan give os mulighed for at målrette behandlingen til den enkelte.”
Studiet forventes afsluttet i 2028, men forskerne forventer at arbejde videre med de fund, projektet fører med sig.
